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遗传性呼吸系统疾病汇报人：呼吸内科

目录遗传性呼吸系统疾病概述囊性纤维化：临床诊疗进展原发性纤毛运动障碍α1-抗胰蛋白酶缺乏症其他遗传性肺疾病基因检测与精准诊疗治疗进展与未来展望01020304050607

遗传性呼吸系统疾病概述01

定义与疾病谱核心特征主要疾病类型遗传性呼吸系统疾病是指由基因突变引起的、以呼吸系统为主要受累器官的遗传性疾病单基因遗传多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传或X连锁遗传多系统受累除呼吸系统外，常累及消化、生殖、免疫等系统异质性强同一疾病不同基因型可呈现截然不同的临床表型CF囊性纤维化PCD原发性纤毛运动障碍AATDα1-抗胰蛋白酶缺乏症罕见病肺泡蛋白沉积症、肺泡