ISOTS 44252023 基因组信息学.描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告.docxVIP

基因组信息学描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Genomicsinformatics—Dataelementsandtheirmetadatafordescribingthemicrosatelliteinstability(MSI)informationofclinicalmassiveparallelDNAsequencing

摘要

本报告围绕国际标准《基因组信息学描述临床大规模平行DNA测序的微卫星不稳定性（MSI）信息的数据元素及其元数据》（ISO/TS4425:2023）展开。微卫星不稳定性是基因组中特定短串联重复序列因错配修复功能缺陷而出现长度改变的分子表型，是林奇综合征筛查、结直肠癌、子宫内膜癌等多种实体瘤预后评估及免疫检查点抑制剂疗效预测的关键生物标志物。随着大规模平行DNA测序（二代测序）技术在临床的广泛应用，不同实验室、检测平台及生物信息学分析流程对MSI状态的判定标准、数据格式及存储方式存在显著差异，导致结果互认困难，阻碍了临床决策的标准化与数据共享。本标准旨在为描述临床NGS产生的MSI信息定义一套核心的数据元素及其元数据规范。报告详细阐述了标准的立项背景、核心内容、技术架构、国