x连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识解读.pptxVIP

x连锁肾上腺脑白质营养不良新生儿筛查专家共识解读

目录

02

新生儿筛查背景

01

疾病概述

03

共识核心内容解读

04

筛查实施策略

05

阳性结果管理

06

挑战与展望

疾病概述

01

定义与病理机制

组织病理特征

病理检查可见脑白质、肾上腺皮质等部位出现特征性板层状胞浆包涵体，内含VLCFA酯化的胆固醇，脑部呈现枕叶向额顶发展的脱髓鞘改变伴炎性浸润。

分子病理机制

ABCD1基因编码的ALDP蛋白功能障碍，使VLCFA无法正常转运至过氧化物酶体进行β氧化，进而引发中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩。

遗传代谢缺陷病

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是由ABCD1基因突变引发的X