（2023）Blau综合征诊疗专家共识.pptxVIP

Blau综合征诊疗专家共识（2023）

目录02临床表现01疾病概述03诊断标准04治疗策略05管理与随访06共识总结

疾病概述01

Blau综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病，由NOD2基因功能获得性突变引起，属于单基因自身炎症性疾病范畴。罕见遗传性疾病Blau综合征定义与背景三联征临床表现历史命名演变典型表现为关节炎、葡萄膜炎和肉芽肿性皮炎的三联征，但症状可能非同步出现，间隔可达数年，易导致漏诊或误诊。最初由Blau于1985年描述，曾与早发型结节病（EOS）视为不同疾病，现证实两者具有相同遗传基础而统称为Blau综合征。

发病年龄特征症状通常始于4岁前，35%患者在1岁内发病，平均发病年龄为14.3个月，确诊年龄平均55.18个月，存在显著诊断延迟。无地域倾向性中国患者南北方分布均匀，未发现明显地域聚集现象，全球范围内均为散发病例。性别分布均衡发病无显著性别差异，男女患病比例相近，符合常染色体显性遗传特点。家族遗传模式约50%病例为家族性遗传，其余为新生突变所致，携带突变基因者有50%概率遗传给后代。流行病学特征

病理生理机制NOD2基因突变突变位于16号染色体16q12.1-q13区域，导致NOD2蛋白异常激活NF-κB通路，引发非配体依赖性炎症反应。多系统受累基础突变基因在单核-巨噬细胞系统广泛表达，导致除经典三联征外还可出现血管炎、肾炎及中枢神经系统病变