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肾上腺脑白质营养不良（ALD）医学科普汇报人：XXX

目录罕见病的真相：认识ALD病因与发病机制临床表现与分型诊断方法与流程治疗方案与进展患者管理与家庭支持未来展望与希望01020304050607

罕见病的真相：认识ALD01

什么是肾上腺脑白质营养不良X连锁隐性遗传病男性主要影响1/17000全球发病率~5000例中国估算患者核心特征主要影响男性，女性多为携带者全球发病率约1/17000至1/20000中国估算患者人数约5000例属于过氧化物酶体疾病范畴疾病本质基因突变导致极长链脂肪酸代谢异常异常沉积于脑白质和肾上腺皮质引发神经系统脱髓鞘病变导致肾上腺功能不全

为什么被称为罕见病1/200