植入前遗传学检测.pptxVIP

植入前遗传学检测（PGT）技术原理与临床应用汇报人：0vtfu433

课程导览01技术全景认知从IVF到PGT的技术演进与核心流程02三类分型精解PGT-A、PGT-M、PGT-SR的差异化定位03精准度与局限NGS技术效能、嵌合体风险与产前验证04前沿突破与伦理2026年技术迭代与PGT-P伦理争议

技术全景认知01

从IVF到PGT的技术演进从能否生到生得健康，PGT重新定义生命起点技术逻辑与定位01孕前阻断遗传病防控从产前（羊水穿刺）前移至孕前（胚胎阶段），避免终止妊娠的两难抉择02临床核心2026年已成为高龄妊娠、反复流产及单基因遗传病家庭实现优生的核心手段三代试管技术演进代际核心问题技术定位第一代IVF无法生解决受精障碍第二代ICSI难生解决受精困难第三代PGT生得健康源头阻断遗传病

囊胚活检与分子检测流程01囊胚培养与活检第5-6天滋养外胚层抽取3-5个细胞，不损伤内细胞团02全基因组扩增（WGA）质控红线：扩增均一性CV≤0.25、等位基因脱扣率≤8%03高通量测序（NGS）全染色体扫描，识别非整倍体、微缺失或致病突变04玻璃化冷冻与择优移植活检后立即冷冻，结果出具后选取正常胚胎解冻移植五步精密衔接，一步失误全盘皆失

三类分型精解02

PGT-A：染色体数量的质检员PGT-A：23对染色体数目筛查，精准识别21三体（唐氏综合征）、18三体、性染色体异常等核心适应