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遗传报告解读与遗传咨询汇报人：医学遗传科

目录遗传检测技术基础遗传报告核心要素解析变异分类标准与临床意义判定常见遗传病报告解读案例遗传咨询流程与沟通技巧伦理困境与应对策略010203040506

遗传检测技术基础01

主流遗传检测技术概览染色体核型分析检测范围：染色体数目异常、大片段结构异常（5-10Mb）适用场景：智力障碍、多发畸形、反复流产、不孕不育筛查局限性：分辨率有限，无法检测微缺失/微重复染色体微阵列分析（CMA）推荐检测范围：全基因组拷贝数变异（CNV），分辨率达50-100kb适用场景：不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍优势：无需细胞培养，检出率较核型提高15-20%外显子测序（ES/WES）检测范围：编码区单核苷酸变异、小片段插入缺失适用场景：疑似单基因病、表型异质性疾病诊断检出率：疑似遗传病患者中诊断率约25-40%

检测技术选择策略临床场景首选检测补充检测智力障碍/发育迟缓CMAWES（CMA阴性时）多发畸形综合征核型分析+CMAWES疑似单基因病WES/WGS靶向验证反复流产/不孕核型分析CMA、WES家族性遗传病携带者筛查靶向基因检测扩展携带者筛查选择原则先无创后有创，先低成本后高成本根据表型特异性选择针对性检测充分告知患者检测局限性与可能结果

遗传报告核心要素解析02

遗传报告标准结构基本信息模块受检者信息姓名、性别、年龄、临床表型描述样本信息