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性分化与发育异常汇报人：医学教育团队

目录性分化基础理论性发育异常分类体系46,XYDSD临床类型46,XXDSD临床类型性染色体异常DSD诊断与评估策略治疗与长期管理01020304050607

性分化基础理论01

性别决定与分化概述妊娠第6-7周性腺分化开始→8-12周中肾管退化与副中肾管发育→16-20周外生殖器分化完成染色体性别受精时由性染色体组合决定46,XX或46,XY性腺性别未分化性腺在SRY基因主导下分化为睾丸或卵巢表型性别在性激素作用下形成内外生殖器的形态学特征

核心基因与调控网络Yp11.3SRY睾丸决定因子，启动SOX9表达SOX9转录因子，维持睾丸支持细胞分化WT1参与性腺原基形成，突变导致Denys-Drash综合征RSPO1/WNT4/FOXL2抑制SOX9，促进卵巢分化DAX1剂量敏感性重复可导致XY女性化LHCGRLH受体，调控类固醇激素合成StAR胆固醇转运关键酶CYP11A1激素合成关键酶CYP17A1激素合成关键酶

性发育异常分类体系02

DSD分类演变与现行标准传统分类2006年前芝加哥共识2006年现行标准综合分类分类体系从形态学描述向遗传学病因学基础的重大转变现行分类的三大类别类别核型特征典型代表46,XYDSD性染色体正常，性腺或激素异常完全性腺发育不全、雄激素不敏感46,XXDSD性染色体正常，性腺或激素异常卵巢发