信息技术.基因组信息表示法.第1部分基因组信息的传输和存储标准立项发展报告.docxVIP

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信息技术基因组信息表示法第1部分：基因组信息的传输和存储标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part1:Transportandstorageofgenomicinformation

摘要

随着高通量测序技术的飞速发展与普及，基因组数据已呈现出指数级的增长态势。如何高效、准确地传输、存储和共享海量的基因组信息，已成为生物信息学、精准医疗及生命科学领域面临的重大技术挑战。为应对这一全球性需求，国际标准化组织（ISO）与国际电工委员会（IEC）第一联合技术委员会（JTC1）制定了ISO/IEC23092系列标准，其中第1部分（ISO/IEC23092-1:2025）专注于基因组信息的传输与存储。本报告旨在全面解析该标准立项的背景、核心技术内容及其对产业发展的深远影响。报告梳理了标准从需求提出到正式发布的全过程，对标准中规定的压缩算法、元数据描述、数据块结构及参考序列机制等关键技术进行了深入分析。报告认为，该标准的发布不仅统一了基因组数据的表示格式，显著降低了数据的存储空间与传输带宽需求，更为跨平台、跨国界的基因组数据分析与共享奠定了坚实的互操作性基础。该标准将成为未来精准医疗大数据