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2026年遗传病基因检测岗前培训理论考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题，合计60分）

1.以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？

A.苯丙酮尿症

B.血友病A

C.亨廷顿舞蹈病

D.脊髓性肌萎缩症（SMA）

2.关于第二代测序（NGS）技术的描述，错误的是？

A.适用于大panel或全外显子测序

B.单次可检测多个基因

C.对低丰度变异的检测灵敏度低于Sanger测序

D.数据量庞大需生物信息学分析

3.线粒体遗传病的典型传递特征是？

A.父子相传

B.母系遗传

C.男女发病率均等

D.符合孟德尔分离定律

4.携带者筛查的主要目的是？

A.诊断已出现症状的患者

B.评估夫妻生育遗传病患儿的风险

C.预测成年后发病的迟发性遗传病

D.检测肿瘤体细胞突变

5.以下哪种突变类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.5UTR区单碱基替换

6.进行基因检测前，必须获取受检者的？

A.身份证复印件

B.家族成员联系方式

C.书面知情同意书

D.过往所有病历资料

7.全基因组甲基化检测主要用于诊断以下哪类疾病？

A.单基因遗传病

B.染色体数目异常

C.印记基因相关遗传病（如Prader-Willi综合征）

D.线粒体DNA大片段缺失

8.基因检测实验室环境温度应控制在？

A.15-20