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2026年遗传代谢病筛查试题及答案版

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1.新生儿遗传代谢病筛查中，串联质谱技术（MS/MS）的核心优势是：

A.检测单一代谢物准确性高

B.可同时检测40种以上代谢物

C.仅需微量血样（3-5滴）

D.对酶活性缺陷的直接诊断

答案：B

解析：MS/MS通过质荷比分离和检测，可在1份血样中同时分析氨基酸、酰基肉碱等40余种代谢物，实现多种疾病的同步筛查，是其区别于传统单项检测的核心优势。选项A错误，因MS/MS侧重多指标联合；C为所有血斑筛查共性；D需酶活性检测或基因检测辅助。

2.以下哪种疾病不属于我国新生儿遗传代谢病筛查“两病”常规项目？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

答案：D

解析：我国目前多数地区新生儿筛查“两病”指PKU和CH，部分地区扩展筛查包括G6PD（如南方）、CAH等，但CAH未纳入全国统一“两病”常规项目。

3.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）筛查的关键指标是：

A.辛酰肉碱（C8）

B.丙酰肉碱（C3）

C.苯丙氨酸（Phe）

D.瓜氨酸（Cit）

答案：A

解析：MCAD为脂肪酸β氧化障碍，导致中