2026年现代医学进展疾病诊断治疗方案选择题集.docxVIP

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2026年现代医学进展疾病诊断+治疗方案选择题集

第一部分：遗传性疾病的基因诊断技术（5题，每题2分）

1.患者表现为常染色体显性遗传的视网膜母细胞瘤，基因检测最常选择的靶点是？

A.RB1基因

B.BRCA1基因

C.APC基因

D.TP53基因

2.某家系存在常染色体隐性遗传的囊性纤维化，以下哪种基因检测方法最适用于筛查？

A.Sanger测序

B.全外显子组测序（WES）

C.基因芯片分析

D.数字PCR

3.患者因脊髓性肌萎缩症就诊，SMA基因检测中最关键的致病突变是？

A.G4C2重复序列扩展

B.TSC突变

C.FSHD3重复序列扩展

D.MEFV突变

4.诊断遗传性乳腺癌综合征，应重点检测哪种基因？

A.PTCH1基因

B.PALB2基因

C.CDKN2A基因

D.ATM基因

5.某患者因家族性高胆固醇血症就诊，基因检测最常涉及？

A.LDLR基因

B.PCSK9基因

C.APOB基因

D.CETP基因

第二部分：肿瘤免疫治疗的诊断与方案选择（8题，每题2分）

6.患者确诊为晚期黑色素瘤，PD-L1表达阳性，首选的免疫治疗药物是？

A.维甲酸

B.阿帕替尼

C.瑞戈非尼

D.纳武利尤单抗

7.非小细胞肺癌患者肿瘤组织检测发现MSI-H或dMMR，应首选哪种治疗