（2022版）中国von Hippel-Lindau病诊治专家共识PPT课件.pptxVIP

中国vonHippel-Lindau病诊治专家共识（2022版）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

随访管理

05

遗传咨询

06

共识总结

疾病概述

01

定义与流行病学特征

遗传模式

家族性病例占75%～80%，新发突变占20%～25%，后代遗传概率为50%。

流行病学数据

全球发病率约为1/36000～1/91000，60岁时外显率高达90%，已列入中国《第二批罕见病目录》。

疾病定义

vonHippel-Lindau综合征（VHL病）是由VHL抑癌基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾