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镰状细胞贫血汇报人：医学培训部

目录疾病概述与流行病学病理机制与分子基础临床表现与分型诊断标准与鉴别诊断治疗策略与管理预后与遗传咨询010203040506

疾病概述与流行病学01

定义与历史背景历史里程碑疾病分类常染色体显性遗传性血红蛋白病，因红细胞缺氧呈镰刀状变形而得名1949年世界上第一个被发现的分子病，开创了分子医学时代分子本质血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常血红蛋白S（HbS）疾病性质遗传性血液疾病，属于血红蛋白病范畴纯合子SS型最严重，无正常HbA，80%以上为HbS杂合子AS型镰状细胞性状，症状较轻或无症状

流行病学特征774万全球患病人数2021年数据51.5万新