染色体异常、基因突变检测.pptxVIP

染色体异常与基因突变检测汇报人：医学遗传学研究组

目录染色体异常与基因突变概述染色体异常检测核心技术基因突变检测核心技术临床应用场景与实践行业现状与市场格局挑战、趋势与展望010203040506

染色体异常与基因突变概述01

染色体异常：类型与成因数目异常结构异常主要成因遗传传递高龄卵细胞质量下降辐射/化学毒物暴露减数分裂随机错误染色体异常指染色体在数目或结构上偏离正常范围，直接影响个体发育与生殖功能整倍体异常染色体总数为46的整数倍，如三倍体（69条）非整倍体异常某条染色体增减，如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）缺失染色体片段丢失，导致基因功能丧失重复片段额外复制，可能引发基因过度表达倒位片段内部颠倒，影响基因表达或配对易位片段转移至另一染色体，分平衡与不平衡易位

基因突变：分子层面的变异基因突变指DNA序列发生可遗传变异，是遗传病与肿瘤的核心分子基础点突变单碱基替换同义/错义/无义突变插入/缺失突变碱基插入或丢失可导致阅读框移位动态突变三核苷酸重复扩增如亨廷顿病结构变异大片段缺失/重复倒位/易位蛋白质结构改变如镰状细胞贫血症基因表达调控异常如表观遗传修饰异常原癌/抑癌基因异常如TP53突变与肿瘤发生与染色体异常的区别基因突变影响单个基因，需测序检测；染色体异常涉及片段/整条，可显微镜观察

染色体异常检测核心技术02

核型分析：经典全