产前筛查与产前诊断-课件.pptxVIP

产前筛查与产前诊断筛查·诊断·技术·指南日期2026年07月

筛查与诊断：概念之别产前筛查无创检查抽血、超声等无创手段面向所有孕妇大范围初筛风险筛查评估风险高低——低风险/临界风险/高风险产前诊断有创取样羊膜腔穿刺、绒毛活检等有创手段面向高风险人群筛查异常者精准验证确诊结论给出确定结论——阴性/致病/临床意义不明筛查告诉你可能性，诊断告诉你有没有

出生缺陷：为什么需要这些检查5.6%出生缺陷发生率?高风险90万每年新增病例?例/年健康与经济负担沉重直接降低人群健康水平，造成沉重的疾病与经济负担病因构成复杂遗传、环境及母体因素为主要病因，遗传因素预后较差二级预防核心手段产前筛查与诊断是出生缺陷二