产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段.pptxVIP

产前诊断：守护生命起点的科学防线筛查·诊断·科技·希望2026年7月

出生缺陷，不容忽视5.6%出生缺陷发生率20-30万年均先天畸形儿出生80-120万先天残疾儿童总数出生缺陷关键数据全球数据发病率3%-5%，神经系统畸形和心血管系统畸形最为常见我国缺陷排序神经管畸形居首，先天性心脏病、先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩次之唐氏综合征风险活产发生率约1:600至1:800，具随机性，普通孕妇同样面临风险

遗传病的三大类型染色体病染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征、18三体、13三体等。新生儿中发生率约0.5%至1.0%，目前尚无有效治疗方法。染色体异常新生儿高发单基因病由一对等位基因突变