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- 2026-07-30 发布于江苏
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新生儿疾病筛查工作制度
一、总则
(一)目的与依据
为规范新生儿疾病筛查工作,早期发现、早期诊断、早期干预新生儿期可能危及生命、影响生长发育及智力的先天性、遗传性疾病,提高出生人口素质,根据国家相关法律法规及技术规范,结合本地区实际情况,制定本制度。
(二)定义与意义
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性代谢性疾病、内分泌疾病及其他遗传性疾病进行群体性普查,通过简便、快速、敏感的检验方法,在疾病症状出现前作出诊断,从而进行早期治疗,避免或减少严重后果发生的系统保健措施。
(三)适用范围
本制度适用于本地区各级各类开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构及其相关从业人员。
(四)基本原则
新生儿疾病筛查工作遵循知情同意、自愿参与、规范操作、质量保证、及时随访、隐私保护的原则。
二、组织与职责
(一)组织机构
1.卫生健康行政部门:负责本地区新生儿疾病筛查工作的组织领导、规划制定、监督管理和经费保障。
2.新生儿疾病筛查中心:承担本地区新生儿疾病筛查的技术指导、人员培训、质量控制、实验室检测、阳性病例召回、确诊、治疗与随访,以及信息管理与统计分析等工作。
3.各级医疗保健机构:
*接产机构:负责新生儿疾病筛查的宣传告知、知情同意书签署、血样采集、合格血片制备、信息登记、标本递送以及阳性结果的初步告知与转诊。
*儿科/新生儿科:参与阳性病例的诊断、治疗和
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