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镰状细胞贫血汇报人：医学知识普及小组

目录疾病概述与遗传基础病理机制与临床表现诊断方法与鉴别要点传统治疗策略2026年治疗新突破患者管理与生活指导010203040506

疾病概述与遗传基础01

什么是镰状细胞贫血1949年发现·世界上第一个被确认的分子病镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，因血红蛋白基因突变导致红细胞变形为镰刀状遗传性质常染色体隐性遗传病，需从父母双方各继承一个突变基因才会发病分子基础血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常血红蛋白S（HbS）细胞形态红细胞在缺氧条件下扭曲成镰刀状，丧失正常弹性功能影响镰状红细胞寿命缩短至10-20天（正常为120天），导致慢性溶血性