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结节性硬化症汇报人：医学科普部

目录认识结节性硬化症病因与遗传机制多系统临床表现诊断标准与检查治疗方案与管理研究前沿与展望010203040506

认识结节性硬化症01

什么是结节性硬化症1/6000~1/10000全球活产儿发病率10万+我国现有患者预估2/3散发病例比例2.8年中位确诊延迟时间疾病定义常染色体显性遗传的多系统错构瘤病，属于罕见遗传性疾病致病机制TSC1或TSC2基因致病性变异导致mTOR通路过度激活，细胞增殖与分化异常受累器官脑、皮肤、肾脏、肺、心脏等多个器官形成良性或低度恶性肿瘤早期识别、及时诊断是改善预后的关键

病因与遗传机制02

致病基因：TSC1与TSC2TSC1/