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产前筛查概述汇报人：妇幼保健科普团队

目录认识产前筛查血清学筛查详解无创产前基因检测超声与结构筛查筛查结果与后续决策常见误区与实用建议010203040506

认识产前筛查01

什么是产前筛查产前筛查是通过简便、无创的检测方法，对孕妇群体中胎儿某些先天性疾病的风险进行评估，而非确诊筛查性质风险评估，不是诊断结论检测对象所有孕妇，尤其是适龄孕妇检测目标染色体异常、开放性神经管缺陷等筛查原则安全、便捷、经济、可大规模推广

为什么要做产前筛查90万例每年新增出生缺陷1/600-1/800唐氏综合征发生率1/1000开放性神经管缺陷发生率早期发现高风险妊娠争取干预窗口期，为后续诊断和决策预留时间减少严重出生缺陷儿的出生降低家庭和社会的长期照护负担为家庭提供知情选择的机会减轻社会与家庭负担，尊重生育自主权

产前筛查的主要类型筛查类型检测方式主要目标适用孕周血清学筛查抽取母体静脉血唐氏综合征、18三体、神经管缺陷早孕期/中孕期无创产前基因检测（NIPT）抽取母体静脉血三大常染色体非整倍体12周以后超声筛查腹部/阴道超声胎儿结构异常、颈项透明层各孕期阶段不同筛查方法互为补充，并非替代关系，需根据个体情况组合使用

筛查与诊断的区别筛查面向全体孕妇的大规模初筛结果为风险值（如高风险/低风险）操作简便、无创、成本低存在假阳性和假阴性诊断面向筛查高风险或高危孕妇结果为确诊结论（阳性/阴性）需侵入性操作（