（2021）中国儿童戈谢病诊治专家共识PPT课件.pptxVIP

中国儿童戈谢病诊治专家共识（2021）

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

管理指南

05

共识推荐

06

未来展望

疾病概述

01

定义与病理机制

4

多系统受累

3

戈谢细胞特征

2

酶缺乏机制

1

溶酶体贮积病

疾病累及肝脾、骨骼、肺、脑等多个系统，临床表现因酶缺乏程度和受累器官不同而差异显著。

β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂无法分解为半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，导致底物在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等器官中蓄积。

病理特征为组织中存在典型的戈谢细胞，即充满脂质的泡沫状巨噬细胞，是诊断的重要依据。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病