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医学遗传学：遗传病分子机制与诊疗策略教学设计

【基础】在精准医学时代背景下，遗传病的教学已不能局限于经典的系谱分析和染色体核型描述，而必须深入到分子层面，揭示基因型与表型之间的内在逻辑。本节内容属于本科临床医学专业三年级《医学遗传学》课程的核心模块，是连接基础医学与临床医学的桥梁。学生前期已完成《生物化学与分子生物学》、《细胞生物学》及《生理学》的学习，对基因的结构、功能及表达调控有基本认知，但将分子事件与临床症状进行关联推理的能力尚显薄弱。本设计旨在通过整合分子病理机制与前沿诊疗技术，培养学生从分子视角审视疾病、进行临床决策的思维能力，为其后续进入内科学（如血液科、神经内科）、妇产科学（产前诊断）及儿科学（遗传代谢病）的学习奠定坚实基础。

【基础】一、教学目标设计

（一）知识与技能目标

1.阐明遗传病的概念内涵与外延，能够准确区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病的联系与区别，【基础】能够列举出单基因病（如镰状细胞贫血、亨廷顿病）、多基因病（如糖尿病、高血压）、染色体病（如唐氏综合征）、线粒体病（如Leber遗传性视神经病变）及体细胞遗传病（如恶性肿瘤）的典型代表。

2.深入解析不同基因突变类型（点突变、片段重复/缺失、动态突变）对蛋白质结构与功能影响的分子机制，【难点】能够从DNA、RNA、蛋白质三个层次阐述“基因型表型”的关联，例如错义突变如何导致蛋白质功