性分化与发育异常.pptxVIP

性分化与发育异常汇报人：医学遗传学教研室

目录性分化基础理论性发育异常分类体系46,XYDSD临床类型46,XXDSD临床类型性染色体DSD临床类型诊断与鉴别诊断治疗原则与伦理考量01020304050607

性分化基础理论01

正常性分化过程染色体性别由性染色体组合决定（46,XY为男性，46,XX为女性）性腺性别由性腺类型决定（睾丸或卵巢）表型性别由外生殖器及第二性征表现决定1胚胎第4-5周2胚胎第6-7周3胚胎第8-12周4胚胎第12周后关键时间节点原始生殖嵴形成，性腺始基发育性别决定基因SRY启动睾丸分化通路睾丸激素分泌，男性内、外生殖器分化若无SRY及睾丸激素作用，胚胎向女性方向发育性分化是一个主动的男性化过程女性表型是默认通路男性发育需要SRY基因主动启动，女性发育无需额外信号激活，是发育的基线状态

性分化关键基因与激素SRY基因位于Y染色体短臂，是睾丸决定因子（TDF）的编码基因，启动睾丸分化SOX9基因受SRY激活，维持睾丸支持细胞分化，是睾丸发育的关键转录因子WT1、SF1基因参与性腺始基形成及类固醇激素合成调控抗苗勒管激素（AMH）来源：睾丸支持细胞分泌作用：抑制苗勒管发育，防止女性内生殖器形成睾酮（Testosterone）来源：睾丸间质细胞分泌作用：促进沃尔夫管发育，分化为男性内生殖器双氢睾酮（DHT）来源：睾酮经5α-还原酶转化作用：促进外生殖器男性化