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遗传病与优生优育汇报人：健康科普中心

目录认识遗传病：类型与危害优生优育核心概念与三级预防孕前准备：健康检查与风险评估产前筛查与诊断技术新生儿筛查与早期干预基因检测与辅助生殖新技术2026年政策福利与行动指南01020304050607

认识遗传病：类型与危害01

什么是遗传病20%-25%人群患有各种遗传病70%以上新出生缺陷儿由遗传因素所致50%自然流产儿由染色体异常引起52万例/年染色体畸变造成自发流产遗传病≠先天性疾病先天性疾病可能由环境因素导致，遗传病根源在于DNA序列的永久性改变遗传病≠家族性疾病部分遗传病由新发突变引起，家族中可能无既往病例遗传物质改变由基因或染色体结构或功能改变引起，具有先天性和终生性特征遗传病危害人类健康、降低人口素质，给家庭和社会带来沉重的经济与精神负担

单基因遗传病由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，目前已知超过8000种遗传类型特征典型疾病常染色体显性男女患病概率相等，代代遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性男女患病概率相等，隔代遗传白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血伴X染色体显性女性患者多于男性，交叉遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性男性患者多于女性，隔代交叉遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体代代相传，传男不传女外耳道多毛症每个健康人平均携带2-3个隐性致病基因，近亲婚配显著增加后代患病风险

多基因遗传病与染色体异常多基因遗传病100+种