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遗传病与优生：科学预防，守护生命起点汇报人：XXX

内容导览01现状认知遗传病离我们有多远02预防体系三级防线守护健康03技术前沿基因科技改变未来04政策保障国家行动惠及万家

现状认知01

遗传病就在你我身边20%-25%我国人群遗传病总体发病率1/5每5人中约1人面临遗传病威胁分类三大类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概率人群威胁概率每5人中就有约1人面临遗传病的威胁，遗传病并非小概率事件成因遗传物质改变由遗传物质改变引起，可能代代相传，也可能因基因突变首次出现认清现实：遗传病比想象中更普遍，科学认知是预防的第一步

什么是遗传病：三种基本类型单基因遗传病致病机制单个基因突变，遵循孟德尔遗传规律典型病例苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病、白化病特殊关注苯丙酮尿症患儿需终生食用特制食品，被称为不食人间烟火的孩子多基因遗传病致病机制多个基因与环境因素共同作用典型病例先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂风险特征发病风险受遗传和环境双重影响占位条目占位染色体异常致病机制染色体数目或结构发生改变典型代表唐氏综合征（21三体综合征），患病率约3.2‰临床结局多数在胚胎期即自然流产占位条目占位

罕见病：2000万人的共同挑战2000万我国患者总数全球病种数7000+种已知罕见病纳入目录207种截至2025年6月遗传占比80%以上与遗传因素相关，多为慢性、严重性，常累及多器官多系统SMA携带率