Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

Silver-Russell综合征临床诊疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03多学科综合管理04并发症防治05特殊人群管理06随访与预后

疾病概述01

定义与流行病学特征命名与历史最早由HenrySilver（1953年）和AlexanderRussell（1954年）分别报道，1995年经全国科学技术名词审定委员会正式命名。发病率数据欧美国家新生儿发病率约为1/50,000至1/100,000，国内尚无明确流行病学数据，2018年被列入中国《第一批罕见病目录》。罕见遗传性疾病Silver-Russell综合征（SRS）是一种以宫内及出生后生长迟缓、特殊面容（如三角形脸）、躯体不对称（如肢体长度差异）为主要特征的先天性遗传异质性疾病，属于罕见病范畴。

主要临床表现特点生长迟缓出生体重低于平均值2个标准差以上，产后持续生长障碍，身高常低于同龄儿童第三百分位，骨龄发育延迟。特殊面容与体征三角形脸（尖下颌、前额突出）、头围正常但相对显大、小指侧弯（斜指畸形）、肢体不对称（如双侧长度差异≥1cm）。多系统异常新生儿期低血糖（尤其10个月至3岁易发）、泌尿生殖系统畸形（尿道下裂、隐睾、马蹄肾）、喂养困难及胃食管反流。发育与代谢问题部分患者存在运动/语言发育迟缓（智力通常正常），成年后代谢性疾病（如糖尿病）风险显著增加。

病因与发病机制简述多因素致病病因异质性高，部分病例遗传机制未明