单基因遗传病.pptxVIP

单基因遗传病汇报人：医学遗传学教研室

目录单基因遗传病概述与遗传学基础常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病与线粒体遗传病单基因遗传病的诊断路径与技术治疗策略、预防干预与研究前沿010203040506

单基因遗传病概述与遗传学基础01

单基因遗传病的定义与疾病负担多数疾病具有致畸、致残或致死特征，常规产检难以预警9000+已知单基因遗传病种类每年新增约10-50种22%占出生缺陷患儿比例高风险20万我国每年新增患儿年新增3-5%全球发病率80%罕见突变类型点突变最为常见，可导致蛋白质结构改变或功能丧失缺失插入倒位疾病定义单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病致病基因位于染色体特定位置，遵循孟德尔遗传规律

基因突变与疾病发生机制突变位置不同，致病机制各异突变类型一编码区突变导致蛋白质氨基酸序列改变，直接影响蛋白质结构与功能示例：镰状细胞贫血的HBB基因点突变突变类型二调控区突变影响基因表达水平，可能导致基因沉默或过度表达调控元件功能异常改变转录效率突变类型三基因内区突变影响mRNA剪接，产生异常转录本剪接位点变异导致外显子跳跃或内含子滞留动态突变三核苷酸重复扩增：重复序列不稳定扩增，如脆性X综合征的CGG重复重复次数与发病年龄、严重程度相关，存在遗传早现现象（世代传递中发病提前、症状加重）典型疾病脆性X综合征FMR1基因CGG重复

孟德尔遗传规律回顾分离定律等位基