线粒体遗传病.pptxVIP

线粒体遗传病汇报人：医学遗传学研究组

目录线粒体遗传学基础疾病发病机制典型临床表现与分型诊断路径与方法治疗策略与前沿进展预防与遗传咨询总结与展望01020304050607

线粒体遗传学基础01

线粒体结构与功能外膜通透性高，含孔蛋白内膜向内折叠形成嵴，大幅增加表面积，含呼吸链复合体膜间隙位于内外膜之间，质子梯度形成区基质含mtDNA、核糖体及三羧酸循环酶系

mtDNA的结构与编码特征16,569bp环状双链mtDNA结构紧凑，基因排列高度密集几乎无内含子，无大量非编码序列独立于核染色体外的遗传系统编码产物13种蛋白质呼吸链复合体核心亚基22种tRNA线粒体翻译系统2种rRNA12S和16S核