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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识重点总结2026.pdf

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识重点总结2026.pdf

    认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识重点总结2026

    一、共识定位与适用范围

    本共识针对遗传相关认知障碍疾病（遗传性/家族性为主的神经变性病性

    痴呆及部分非变性病病因），解决三大临床痛点：基因变异分类不一、

    检测方法选择随意、结果解读与临床决策脱节。适用对象为神经内科、老

    年医学科、精神科、医学遗传学相关医师及分子诊断/生物信息人员，不

    适用于将基因检测作为所有痴呆的常规筛查工具。

    二、送检适应证（表型导向，不盲筛）

    共识强调基因检测不是所有认知障碍患者的

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