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遗传性皮肤病诊疗与遗传咨询工作指南（最新版）

第一章总则

一、目的与依据

1.制定目的：为规范全国各级医疗机构在遗传性皮肤病诊疗与遗传咨询中的行为，提高诊疗准确性与遗传咨询服务质量，保障患者及其家庭的知情权与决策权，依据当前医学遗传学进展及临床实践经验，制定本指南。

2.主要法律依据：本指南的制定主要依据《中华人民共和国人口与计划生育法》（2021年修正版）、《中华人民共和国母婴保健法》（2017年修正版）、《中华人民共和国医师法》（2022年3月1日起施行）以及《涉及人的生命科学和医学研究伦理审查办法》（近三年发布）。

3.标准参考：同时参照《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》（卫医发〔2010〕194号）、《遗传病防治技术规范》（WS/T677-2020）及《罕见病诊疗指南（近三年版）》中关于遗传性皮肤病的相关内容。

二、适用范围

1.机构范围：本指南适用于各级各类开展皮肤病诊疗及遗传咨询服务的医疗机构，包括三级甲等综合医院、三级甲等专科医院（含皮肤病专科医院、儿童医院、妇幼保健院）以及具备相应条件的二级甲等综合医院。

2.人员范围：本指南适用于皮肤科执业医师、医学遗传科医师、遗传咨询师、检验科相关技术人员、护理人员以及从事相关工作的公共卫生人员。

3.病种范围：本指南所指遗传性皮肤病，包括但不限于单基因遗传性皮肤病、多基因遗传性皮肤病、染色体异常相关的皮肤病