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产前筛查诊断价值汇报人：妇幼健康科普中心

目录产前筛查与诊断的核心认知产前筛查的主要方法产前诊断的关键技术产前筛查诊断的临床价值最新技术进展与政策惠民常见误区与行动建议010203040506

产前筛查与诊断的核心认知01

什么是产前筛查与产前诊断产前筛查通过经济、简便、无创的检测方法，评估胎儿患先天性缺陷和遗传性疾病的风险，属于初步风险评估，结果不能作为确诊依据风险评估无创检测产前诊断通过侵入性技术（如羊水穿刺）获取胎儿样本，进行遗传学检测，结果具有确诊意义，是最终判定依据确诊依据侵入性技术适用人群不同筛查面向所有孕妇；诊断面向高风险人群结果性质不同筛查分高风险/临界风险/低风险；诊断为患病/未患病结果关联性筛查高风险不等于胎儿一定异常，需诊断进一步确认

产前筛查的目标疾病产前筛查与诊断是预防患儿出生最科学有效的手段唐氏综合征最常见21-三体，最常见的染色体异常，导致智力障碍、生长发育迟缓，常合并先天性心脏病18-三体综合征多发结构畸形，存活率极低13-三体综合征严重中枢神经系统及心脏畸形开放性神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂，严重影响生存质量

谁需要做产前筛查所有孕妇均存在生育染色体异常胎儿的概率，与学历、生活习惯无必然关联高风险人群需特别关注预产期年龄超过35岁的高龄孕妇曾生育过染色体异常或基因异常胎儿的孕妇夫妇一方为染色体异常携带者（如平衡易位）有单基因遗传病家族史（如地中海贫血