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CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南（2025完整版）

编制依据：CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022核心框架+2025年靶向药物医保更新、诊断阈值优化、精准影像学进展、全程管理最新专家共识

适用范围：成人散发性/遗传性甲状腺髓样癌（MTC）初治、局部晚期、复发转移性全程规范化诊疗

核心定位：MTC为甲状腺滤泡旁C细胞来源神经内分泌肿瘤，恶性程度高于分化型甲状腺癌，易早期淋巴结转移、远处转移，无摄碘功能，不常规碘治疗，依赖手术根治+基因精准分型+靶向系统治疗+动态生化监测全程管理

第一章流行病学与疾病分型（2025更新）

1.1流行病学特征

甲状腺髓样癌占所有甲状腺癌5%~10%，恶性程度中等，预后差于DTC、优于未分化癌；早期易发生颈部淋巴结转移，晚期可转移至肺、肝、骨，是甲状腺癌主要致死亚型之一。

1.2临床分型（必分型）

1）散发性MTC（占85%）：无家族史、无胚系RET突变，多单侧单发结节，中老年高发。

2）遗传性MTC（占15%）：均为RET胚系突变，常染色体显性遗传，分为：

MEN2A：最常见，合并嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进

MEN2B：恶性程度最高，发病早、侵袭性强、预后最差

家族性甲状腺髓样癌（FMTC）：仅甲状腺髓样癌，无其他内分泌肿瘤

2025核心更新：所有确诊MTC患者强制行RET基因检测，区分胚系/体系突变，指导家族筛查、手术范围及靶向药物选择。

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