糙皮病-小脑共济失调-氨基酸尿综合征的诊断治疗（课件PPT）.pptx

糙皮病-小脑共济失调-氨基酸尿综合征的诊断治疗主讲人：XXX2026年6月24日

概述糙皮病-小脑共济失调-氨基酸尿综合征是一种先天性氨基酸代谢紊乱所引起的疾病。以皮肤呈糙皮病样表现，伴共济失调和氨基酸尿为特征。本病于儿童期发作频繁而严重，随年龄增长而有减轻倾向，属常染色体隐性遗传病。2

诊断要点：皮肤表现面部及肢端皮肤出现边缘清楚的色素沉着斑。皮肤粗糙、肥厚，呈糙皮病样外观。可伴渗液、结痂等湿疹样变，日光暴晒后加重。3

诊断要点：神经系统与实验室检查神经系统损害●小脑共济失调，如步态不稳、手抖●干精细动作时加重●有时可突然猝倒实验室检查●空肠