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误诊为肥厚型心肌病的法布雷病——从一例68岁男性患者的诊疗历程谈起一例68岁男性，7年误诊历程的临床反思三明市第一医院汇报人谢金妹陈慧婷肖志强日期2026年07月31日

内容导览01病例呈现一例68岁男性7年误诊历程02疾病认知法布雷病发病机制与临床全貌03鉴别诊断法布雷病与肥厚型心肌病的鉴别要点04确诊路径从筛查到确诊的完整诊断流程05治疗策略对因治疗与对症治疗的最新进展06临床启示误诊教训与早筛早诊行动建议

病例呈现每一个误诊背后，都藏着一个被忽视的真相从肥厚型心肌病到法布雷病，7年诊疗历程的回顾与反思01

患者基本信息与主诉7年规范治疗却持续恶化——这真的是单纯的肥厚型心肌病吗？患者基本信息与病史01基本信息68岁男性，反复胸闷、气促7年02既往诊断非梗阻性肥厚型心肌病03长期用药美托洛尔缓释片47.5mgqd04核心矛盾按HCM治疗7年，症状仍反复发作并持续进展病程演变与关键线索017年规范治疗症状持续进展02感冒后急剧加重4天症状恶化03本次入院胸闷气促加重04关键线索病程进展模式不符合HCM自然史

7年前首次就诊——心电图与彩超7年前首次就诊核心发现心脏彩超左心房增大，室间隔及左心室后壁明显增厚，左心室舒张功能减退心电图（图1，7年前）窦性心律，心室内阻滞，左心室高电压，心电轴左偏，部分导联q波改变（Ⅰ、aVL、V2—V6）及ST-T改变（Ⅰ、aVL、V5、V