认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读.pptx

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版)解读汇报人：2026-08-01

目录CONTENTS认知障碍疾病概述与遗传基础核心致病基因与风险因素基因检测技术体系与选择基因诊断的临床应用检测结果解读与质控特殊考量与伦理规范

认知障碍疾病概述与遗传基础01

以进行性认知功能障碍为特征，病理表现为β-淀粉样蛋白沉积和神经纤维缠结，分为家族性（常染色体显性遗传）和散发性（APOE4等位基因高风险）。阿尔茨海默病(AD)由朊蛋白错误折叠引发快速进展性痴呆，伴肌阵挛和运动障碍，多为散发，少数为PRNP基因突变导致的家族性遗传。朊蛋白病(CJD)以额叶和颞叶神经元损伤为主，早期表现为性格行为改变（如