儿科学课件：11-儿科遗传病.pptxVIP

儿科学课件儿科学课件：儿科遗传病分类·诊断·治疗·前沿授课对象临床医学本科生

课程导览01疾病总览分类体系与流行病学基础02诊断筛查检测技术与三级预防网络03治疗革新从传统干预到基因治疗04前沿展望基因编辑突破与防治体系

01疾病总览认识疾病是诊疗的第一步从遗传学分类到临床特征，系统掌握儿科遗传病全貌

遗传病的定义与分类体系遗传病核心数据7000+已确认儿科遗传病种80%为单基因病遗传病五大分类单基因遗传病单个基因突变，遵循孟德尔遗传规律多基因遗传病多个基因+环境共同作用，如先天性心脏病染色体病染色体数目或结构异常，如唐氏综合征线粒体遗传病线粒体DNA突变，母系遗传体细胞遗传病体细胞基因突变，如部分肿瘤

单基因遗传病的遗传方式常染色体显性遗传(AD)遗传规律杂合状态即发病，代代相传，无性别差异代表疾病家族性高胆固醇血症、软骨发育不全、多指症常染色体隐性遗传(AR)遗传规律纯合状态发病，父母多为携带者代表疾病苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化、遗传性耳聋X连锁显性遗传(XD)遗传规律女性患者多于男性，男性患者女儿全部患病代表疾病抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎X连锁隐性遗传(XR)遗传规律男性发病率远高于女性，女性为携带者代表疾病血友病A/B、红绿色盲、杜氏肌营养不良症(DMD)Y连锁遗传遗传规律仅男性发病，父传子，致病基因较少见代表疾病——

常见儿科单基因病举例隐性遗传病患儿父母多为健康携