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膜联蛋白A5基因突变与中国人扩张型心肌病的关联性探究

一、引言

1.1研究背景与意义

扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy，DCM）是一类严重威胁人类健康的心肌疾病，以左心室或双心室扩张、收缩功能障碍为主要特征。在临床上，扩张型心肌病的患者早期症状可能并不明显，但随着病情的进展，会逐渐出现进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死等严重并发症。相关数据显示，扩张型心肌病的5年生存率不及50%，给患者家庭和社会都带来了沉重的负担。据美国采用该病晚期诊断标准进行的流行病学调查，其患病率达到36.5/10万；而我国在2001-2002年通过超声心动图对全国9个地区8080人的调查中，发现患病粗率为19/10万，且近年来发病率有逐渐增高的趋势。

基因突变在扩张型心肌病的发病机制中占据着重要地位。目前研究认为，约30%-50%的扩张型心肌病患者由基因突变所致。随着研究的不断深入，越来越多的致病基因被发现，这些基因主要编码细胞结构及功能相关蛋白，遗传方式也呈现出多样化，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。但扩张型心肌病在遗传上具有高度异质性，不同家族的不同基因突变可能导致相同临床表型，同一家族相同基因突变也可能导致不同临床表型，这使得对其发病机制的研究充满挑战。

膜联蛋白A5（AnnexinA5）作为