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61例非综合征性耳聋患者基因突变特征及临床关联分析

一、引言

1.1研究背景与意义

耳聋是一种常见的感觉系统缺陷疾病，严重影响患者的生活质量、交流能力和认知发展，给家庭和社会带来沉重负担。据世界卫生组织（WHO）评估，全球约有3.6亿人存在不同程度的听力障碍，占全球总人口的5％。在新生儿中，耳聋的发生率达1‰-3‰，而我国听力残疾者多达2780万，占残疾人总数的33.52％，并且每年新增3万聋儿，且以中重度和极重度为主。

遗传性因素是导致耳聋的重要原因之一，其中非综合征性耳聋（NSHL）在遗传性耳聋中占比高达70%。NSHL是指仅表现为听觉系统受损，不伴有其他器官系统畸形或病症的一类耳聋。其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体遗传等，具有高度的遗传异质性。目前已发现与NSHL相关的突变基因众多，已鉴定的突变位点超过140个，克隆出的致病基因达80多个。尽管如此，仍有许多NSHL患者的致病基因尚未明确。

深入研究NSHL的基因突变具有至关重要的意义。在诊断方面，明确基因突变类型有助于实现精准诊断，提高诊断的准确性和效率，避免误诊和漏诊。通过基因检测，能够在早期发现潜在的耳聋风险，为临床干预提供依据。在治疗上，了解致病基因是开发针对性治疗方法的基础。随着基因治疗技术的不断发展，针对特定基因突变的