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(2021版)Gitelman综合征诊疗中国专家共识培训

目录02诊断标准与方法01疾病概述与背景03治疗原则与策略04专家共识核心内容05临床实践应用06培训实施与评估

疾病概述与背景01

定义与病理生理机制与Bartter综合征的差异不同于Bartter综合征的Henle袢功能障碍，Gitelman综合征病变局限于远曲小管，且尿钙排泄减少是其重要鉴别特征。电解质紊乱机制NCC功能缺陷导致肾脏排钠、钾、镁增多，同时激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），形成低钾血症、低镁血症和代谢性碱中毒的典型表现。遗传性肾小管疾病Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，由SLC12A3基因