儿童噬血细胞综合征诊疗规范（2019年版）.pptxVIP

儿童噬血细胞综合征诊疗规范（2019年版）

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04治疗方案细节05监测与管理06指南更新与证据

疾病概述01

定义与病理机制免疫系统异常激活噬血细胞综合征是由免疫系统异常激活导致巨噬细胞和T淋巴细胞过度活化，大量分泌炎症因子形成细胞因子风暴，引发多器官损害的严重疾病。血细胞吞噬现象异常活化的巨噬细胞会吞噬红细胞、血小板及中性粒细胞，导致全血细胞减少，骨髓穿刺可见噬血现象。遗传性与继发性分类分为原发性（遗传性基因突变如PRF1、UNC13D等缺陷）和继发性（由感染、肿瘤或自身免疫性疾病诱发）两类，前者多见于婴幼儿，后者可发生于任何年龄。

流行病学特征因临床表现非特异性且易误诊，实际发病率可能高于统计，需结合基因检测与临床指标综合判断。原发性HLH在新生儿中发病率约为五万分之一，成人继发性HLH流行病学数据差异较大（十万分之二至百万分之五）。未经治疗的中位生存时间不超过2个月，整体死亡率高达50%，早期干预至关重要。继发性HLH中EB病毒感染占比最高，其次是淋巴瘤、自身免疫病（如系统性红斑狼疮）及药物反应。新生儿发病率诊断率偏低高死亡率诱因分布

临床表现三联征典型症状持续高热（38.5℃超过7天）、肝脾肿大及全血细胞减少（血红蛋白90g/L、血小板100×10^9/L、中性粒细胞1.0×10^9/L）。高甘油三酯血症（3mmol/L）、低纤维蛋白原