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Williams综合征临床研究进展总结2026.docx

Williams综合征临床研究进展总结2026.docx

    Williams综合征临床研究进展总结2026

    Williams综合征(Williamssyndrome,WS)又称Williams-Beuren

    综合征，是因7q11.23区域1.5～1.8Mb杂合缺失所致多系统受累的常染色体显性遗传病，发病率约为1/100001,1961年由Williams首次报道。WS患者具有特殊面容，常伴有神经、心血管、内分泌、消化、泌尿等多系统受累I2。现就WS的临床表现及机制进行综述，以期为临床诊断与个体化干预提供理论依据。

    1、特殊面容

    WS患者具有不同于遗传背景的特殊面容。婴幼儿期呈“精灵样面

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