（2019版）基于下一代测序技术的BRCA12基因检测指南培训.pptxVIP

(2019版)基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南培训

目录02技术原理与方法01引言与背景03检测流程规范04数据分析与解读05培训内容设计06应用与展望

引言与背景01

BRCA1/2基因功能与意义遗传易感性标志BRCA1/2基因突变以常染色体显性方式遗传，携带者一生中患乳腺癌风险达40%-80%，卵巢癌风险达10%-30%，是评估遗传性癌症风险的核心生物标志物。抑癌基因特性作为重要的抑癌基因，BRCA1/2通过调控细胞周期检查点和凋亡过程防止异常细胞增殖。突变会使抑癌功能丧失，导致细胞恶性转化。DNA修复机制BRCA1/2基因编码的蛋白质参与DNA双链断裂的同源重组修复，维持基