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高中生物必修2第五章第二节染色体变异知识清单

一、染色体结构变异

（一）概念与类型

染色体结构变异是指在染色体断裂后，片段在重新连接时发生错误，导致染色体片段的缺失、重复、倒位或易位。这些变异在光学显微镜下可见，属于细胞水平的变异。【基础】

（二）四种主要类型

1.缺失：指染色体中某一片段丢失的现象。

（1）发生过程：染色体断裂后，丢失了不含着丝粒的片段，导致该片段上的基因也随之丢失。

（2）细胞学特征：减数分裂时，缺失杂合子的染色体在配对时会形成一个“缺失环”，这是正常染色体未被缺失的部分凸起形成的。

（3）对生物体的影响：通常会导致生物体生活力下降，甚至死亡。例如，人类“猫叫综合征”就是由第5号染色体部分缺失引起的，患者哭声似猫叫，并伴有智力低下。【高频考点】【重要】

2.重复：指染色体上增加了某一片段的现象。

（1）发生过程：一条染色体的片段连接到同源染色体的对应部位，或由于同源染色体间的不等交换，导致某条染色体上出现重复片段。

（2）细胞学特征：减数分裂时，重复杂合子的染色体在配对时会形成一个“重复环”，这是正常染色体被重复部分凸起形成的。

（3）对生物体的影响：对生物体影响相对较小，但大量重复也会造成不利影响。例如，果蝇的棒眼现象就是由X染色体上的特定区段重复导致的。【难点】

3.倒位：指染色体断裂后，某一片段旋转180°后重新连接的现象。

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