多基因遗传病.pptxVIP

教学课件·医学遗传学多基因遗传病从遗传学基础到临床认知

孟德尔之外的新大陆单基因突变-表型直线逻辑直线逻辑单基因突变直接导致特定表型典型病例镰状细胞贫血、血友病等孟德尔分离比遵循明确的遗传分离规律多个微效基因与环境协同协同作用多基因与环境因素共同决定易感性家族聚集倾向明显但无明确分离规律，同胞患病率低于预期疾病负担主体发病率0.1%-10%，构成人类疾病负担主体多基因遗传不是单基因定律的例外，而是生命复杂性的常态

从质量性状到数量性状质量性状分布类型：离散分布控制基因：单个主效基因环境影响：较小表型分类：有/无举例：白化病、血友病数量性状分布类型：连续正态分布控制基因：多个微效基因环境影