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- 2026-08-09 发布于安徽
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单基因隐性遗传病护理案例汇报人：临床护理教研室
课程导览01遗传探源单基因隐性遗传病基础认知02案例深析三种典型疾病的护理要点03综合实践三级预防与全生命周期护理
遗传探源01
双亲携带者，子代风险如何计算隐性遗传病子代患病概率为25%，表型正常子女中携带者概率高达2/3纯合患病50%杂合携带25%纯合正常2/3携带者风险（表型正常子女中）
常见疾病类型与临床特征总览9000种全球已知单基因遗传病20万我国每年出生患儿常见常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙氨酸代谢障碍损害：神经系统白化病黑色素合成障碍损害：皮肤毛发色素缺失镰刀型细胞贫血症血红蛋白异常，红细胞镰状变形损害：血液供氧系统先天性耳聋听
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