儿童间质性肺疾病指南2026.pptx

儿童间质性肺疾病指南2026

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分类体系更新

010203五大类基因驱动该类别涵盖遗传性表面活性物质功能障碍疾病（GDSD），涉及SFTPB、SFTPC、ABCA3、NKX2-1等基因突变，以及肺泡毛细血管发育不良等罕见病，强调婴儿期发病与基因异常的直接关联。更多见于婴儿的ILD中基因驱动凸显先天性/遗传性肺泡蛋白沉积症（PAP）、特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）等疾病，已明确由基因突变导致肺泡蛋白沉积或铁代谢异常，成为分类中基因驱动的重要范例。原发于肺的ILD中遗传因素明确STAT3、COPA、TMEM173/ST