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AI人工智能赋能亨廷顿舞蹈病评估治疗与护理

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的进行性神经退行性疾病，由HTT基因CAG三核苷酸重复扩增突变引发，疾病存在清晰的代际遗传特点。患者在发病之后逐步出现不自主舞蹈样动作、步态紊乱、吞咽障碍、认知持续衰退、精神行为异常，随着病程进展彻底丧失独立生活能力，最终多死于肺部感染、营养不良、坠床等并发症。更加值得重视的是，在明显舞蹈症状出现之前数年甚至十余年，就已经进入前驱病变阶段，大脑纹状体持续萎缩，情绪、精细动作、语言功能悄悄发生改变。长久以来，亨廷顿舞蹈病临床管理存在大量难以解决的痛点。前驱期患者没有典型舞蹈症状，依靠常规问诊与量表很难早期识别，等到典型运动症状出现时，脑组织损伤已经难以逆转。传统统一亨廷顿病评定量表依靠医师主观打分，评估结果容易受患者情绪、配合程度影响，难以捕捉细微功能变化，无法精准判断疾病进展速度。不同患者起病年龄、进展速度差异悬殊，部分人中年起病快速衰退，部分人老年缓慢发病，缺乏客观手段进行预后分层。疾病暂无根治手段，长期管理重心集中在运动症状控制、认知康复、精神行为干预、居家照护，但是优质神经康复资源高度集中在大型三甲医院，绝大多数患者很难获得持续、个体化居家康复指导。同时，疾病带来巨大家庭照护压力，照护者普遍缺乏应对躁动、吞咽困难、跌倒风险的专业知识。人工智能依托脑影像深度学习、可穿戴步态与动作捕捉、语音特征分析、时