《遗传病诊断》PPT课件.pptxVIP

医学遗传学核心课程遗传病诊断医学遗传学核心课程授课对象医学生授课时间2026年

课程导览01疾病图谱遗传病分类体系与流行病学基础02诊断利器染色体核型分析与基因检测技术03临床路径从病史采集到实验室确诊的完整流程04防线前移产前筛查、新生儿筛查与前沿展望

疾病图谱认识疾病，是诊断的起点从单基因病到染色体病，构建遗传病分类全景从单基因病到染色体病，构建遗传病分类全景01

遗传病的三大分类与现状遗传病分类与特征分类遗传机制核心特征单基因遗传病单个基因突变遵循孟德尔遗传规律，已发现超7000种多基因遗传病多基因+环境共同作用呈家族聚集性，发病率较高染色体病染色体数目/结构异常常伴多发畸形与智力障碍流行病学现状1400余种罕见病种类超2000万患者数量约80%遗传因素占比

各类遗传病的代表疾病单基因遗传病遗传方式代表疾病常染色体显性软骨发育不全、马凡氏综合征、多指/并指常染色体隐性苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血X连锁隐性血友病、红绿色盲X连锁显性抗维生素D佝偻病Y连锁外耳道多毛症（限雄遗传）多基因遗传病高血压糖尿病支气管哮喘精神分裂症唇腭裂多个基因与环境因素（生活方式、饮食等）协同作用染色体病数目异常唐氏综合征（21-三体）、爱德华兹综合征（18-三体）结构异常猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）性染色体异常特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）

诊断利器技术是洞察遗传密码的眼睛