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TCAP基因突变相关疾病及其功能

摘要：TCAP是编码一种19kDa的telethonin蛋白的基因，也是Z盘的关键功能分子。TCAP主要在肌组织中表达，最典型的是骨骼肌和心肌中表达；目前大部分研究都是关于TCAP与骨骼肌和心肌相关疾病的发生发展之间的关系。TCAP突变极易诱发肢带型肌营养不良症2G(LGMD2G)，该病患者一般在40岁左右失去行走能力；除此之外，TCAP异常还能诱发HCM和DCM。TCAP除了在肌肉组织中发挥维持肌功能的作用外还发挥其他功能；比如，调控昼夜节律、通过肌生长抑制素调控肌组织生长、与BMP10一起调控心肌功能和参与钠离子通道蛋白Nav1.5的功能维持。这一